Обследование в рамках программы расширенного неонатального скрининга, запущенной с 2023 года в России, прошли более 600 тыс. детей, сообщили во вторник в пресс-службе Минздрава РФ.

"Более 600 тыс. детей обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга, стартовавшего 1 января 2023 года. У 9 тыс. из них проведена подтверждающая диагностика. У 219 младенцев выявлены врожденные и наследственные заболевания", - говорится в сообщении.

Как пояснили в Минздраве, у 51 ребенка дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию, у 59 - первичный иммунодефицит, еще у 109 младенцев выявлены наследственные болезни обмена.

Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить некоторые врожденные, наследственные заболевания, метаболические нарушения можно выявить в самом начале их развития. Это дает возможность начать лечить ребенка до появления у него симптомов болезни. Детей, у которых в ходе скрининга обнаружили орфанные заболевания, обеспечивают необходимыми препаратами за счет средств госфонда "Круг добра", добавили в пресс-службе. 

Подробнее в источнике