Реализация программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России 1 января 2023 года, позволит спасать ежегодно до 2 тыс. новорожденных, сообщил журналистам главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев в понедельник.

"Минздрав России начал реализацию программы по расширенному неонатальному скринингу. По нашим подсчетам, это позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Уже в первые дни после старта программы выявлены новорожденные с подозрением на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты", - сказал он, добавив, что в настоящее время младенец находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.

По словам Куцева, наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения. "И даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания", - отметил он.